Четверг , 25 апреля 2024
Главная / Дети / Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?

Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?

Один из диагнозов, которые есть в практике детского врача, является мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота такой патологии — 1:3500 — 1:5000 мальчиков и 1:50 000 000 у девочек.

«Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентра» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова.

Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектного гена. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц, вплоть до потери возможности ходить без посторонней помощи. Параллельно развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием.

Симптоматика болезни

Врачи отмечают, что болезнь манифестирует (проявляется) у детей в возрасте 2-5 лет. Причем начало у патологии не резкое.

«Симптомы проявляются не сразу, медленно развиваясь. До четырех-пяти лет проблема не проявляется, однако имеют место задержки двигательного и речевого развития. Ребенок нередко неуклюж, часто падает и быстро утомляется. Со временем меняется походка и осанка, возможна ходьба на носочках, а также проявляются трудности при подъеме — он осуществляется с опором на руки. Увеличиваются икроножные мышцы. С развитием болезни становится все сложнее подниматься по лестнице, появляется бессилие. Вплоть до потери возможности двигаться», — отмечает педиатр Иванова.

Как диагностируют

Диагноз ставят не на глаз — требуется обследование у специалиста. Так, потребуется в первую очередь анализ крови.

«В целях диагностики заболевания анализируется маркер распада скелетных мышц — кровь изучается на активность креатинфосфокиназы», — говорит педиатр. Также могут проводить в рамках диагностических мероприятий следующие исследования:

  • Поверхностную ЭМГ (электромиография — диагностический метод, с помощью которого оценивается функциональное состояние скелетных мышц и окончаний периферических нервов);
  • ЭНМГ (электронейромиография — метод инструментальной диагностики, с помощью которой можно определить функциональное состояние нервов и электроактивность мышц в изучаемой области);
  • УЗИ мышц для выявления мышечной дегенерации, а также для выявления замены мышечной ткани фиброзной;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ.

Лидия Иванова отмечает, что диагностикой и лечением такой проблемы могут заниматься разные специалисты. Так, говорит Лидия Иванова, с подозрениями на заболевание необходимо обратиться к неврологу, эндокринологу, ортопеду, хирургу.

Прогрессивные страны работают и вовсе на опережение — в ряде государств проводят генетический тест в том числе и на риски развития такой патологии еще на этапе планирования беременности. Это позволяет исключить многие неприятные ситуации в будущем.

Как лечить

Вся терапия назначается исключительно специалистом. В зависимости от показаний могут подключать применение глюкокортикоидов, терапию, поддерживавшую сердце, метаболическую терапию и другие варианты.

«Больным мышечной дистрофией Дюшенна на постоянной основе показаны физическая терапия и реабилитация — это позволит поддерживать активность и функциональность. В противном случае возможна потеря самостоятельного передвижения уже в 7 лет. Кроме того, необходимо контролировать походку — наступать необходимо на полную стопу, а родителям следует это контролировать, уделять внимание и голеностопу — это позволит избежать состояния, при котором ребенок может передвигаться только на цыпочках. Рекомендованы бассейн, велосипед, велотренажер», — предупреждает Лидия Иванова.

Если ситуация складывается не лучшим образом и заболевание прогрессирует, то будут дополнительные рекомендации. «С развитием заболевания, если ребенок не ходит самостоятельно и передвигается на коляске, обязателен контроль со стороны родителей за положением тела и ног. Это связано с тем, что растут риски развития сколиоза. Также следует обеспечить подвижность верхних конечностей. Если же ситуация доходит до тяжелых стадий, тут потребуется респираторная реабилитация, то есть поддержка в плане дыхания», — поясняет специалист.

В процессе лечения врачи опираются на семью больного. Важен скоординированный уход, контроль за малейшими изменениями состояния. Назначается и определенное медикаментозное лечение, говорит Лидия Иванова. Специалист отмечает, что есть и обнадеживающая информация — в прошлом году в России был зарегистрирован первый препарат для лечения такого заболевания.

Мультидисциплинарный подход и четкое выполнение всех врачебных предписаний позволяют улучшить прогнозы по течению заболевания и способствует некоему удлинению жизни пациента с таким диагнозом. Сейчас срок жизни пациентов с Дюшенном 12-25 лет. При условии соблюдения всех требований, доступности респираторной поддержки, современной реабилитации и т.д. этот срок может быть удлинен ожидаемо до 30-40 лет.

По материалам: aif.ru

Смотрите также

Несладкое детство. Почему развивается диабет у ребенка?

Одно из самых грозных заболеваний — сахарный диабет — ассоциируют со взрослыми. Однако он встречается и у детей. Опаснее ли заболевание в такой ситуации, …

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *