Онлайн — журнал здоровья Здоровье и медицина Новости от генетиков день ото дня все экстравагантнее : открыты гены долголетия, гомосексуальности, гениальности. Не претендуя на сенсацию, мы честно поговорим с генеральным директором медико-генетического центра Genotek Валерием Ильинским о возможностях науки, узнаем, какие гены за что отвечают и зачем нам ДНК-тесты.
Мы сегодня переживаем настоящий генетический бум. Как вы думаете, с чем связан весь этот ажиотаж вокруг генома и ДНК-тестов?
В. И.: Это скорее не бум, а логичное движение от науки к практической медицине. Так было всегда. Сначала возникает чисто академический интерес, потом становится практикой. К примеру, возьмем антибиотики. Сейчас каждая бабушка знает, что это за препарат. А когда Флеминг открыл пенициллин, никому и в голову не приходило, что он принесет пользу для практической медицины. То же самое и с генетикой, от академической науки она постепенно перешла в практическую плоскость. Только в отличие от антибиотиков, у которых сфера применения строго определена, у генетики приложений много. Сначала это была селекция в сельском хозяйстве, после — медицина. Возможно, лет через 50 отношение к ДНК-тесту будет такое же, как сейчас к антибиотику.
В мире ДНК-тесты очень популярны. Вот в Исландии, где население порядка 300 000 человек, сделано около 200 000 генетических тестов — вся страна превратилась в генетическую лабораторию. Что это дало простым исландцам?
В. И.: Любая программа в области генетики — это инвестиция в будущее. Если мы делаем генетический тест парам, которые готовятся родить ребенка, то первый результат увидим в лучшем случае через шесть лет. Если говорить об Исландии, больше половины жителей страны имеют результаты генетических тестов с очень большими и подробными исследованиями генетических рисков. И такие программы актуальны во многих странах. Еще раньше программа на выявление риска генетического заболевания была введена в Иране, а в 70-х годах генетический тест проходили евреи-ашкенази в США. Так вот, генетические тесты, которые в свое время делали евреи-ашкенази, позволили в настоящем больше чем на 90 % снизить частоту рождения больных детей с синдромом Тея-Сакса. Это редкое наследственное заболевание, распространенное именно среди этой нации. В Иране благодаря генетическим тестам больше чем на 80 % снизилась наследственная заболеваемость бета-талассемией. То есть в целом программы генетического тестирования позволяют снизить риски тяжелых наследственных заболеваний. Но их эффективность можно оценить, если смотреть в разрезе двух-трех десятилетий, когда число генетических заболеваний заметно снижается.
А за счет чего происходит снижение?
В. И.: Все очень просто. В случае если мы выявляем пару с риском рождения больного ребенка, делаем ЭКО с ПГД, тогда вероятность рождения больного ребенка практически обнуляется. Проблема в том, что нельзя сделать ЭКО с ПГД, не зная, какое заболевание может случиться. Невозможно детектировать все наследственные заболевания в ходе ЭКО (их общее количество больше 6000), только те, которые заранее известны. На это и нацелены государственные программы в разных странах.
Какие наследственные заболевания характерны для нас, русских людей?
В. И.: Для Центральной части России характерны глухота, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Предположим, человек сделал ДНК-тест и узнал, что в течение какого-то времени у него может развиться рак или случится инсульт. Что дальше?
В. И.: В этом случае необходимо пройти персональный чек-ап и получить рекомендации специалиста по предупреждению и ранней диагностике выявленного заболевания. Назначения могут быть разные, но принцип их один — снизить риск болезни или по крайней мере контролировать его с помощью медицинских процедур, особого образа жизни. Обнаружив в геноме предрасположенность к диабету, необходимо следить за уровнем сахара в крови, поменять диету и быть активнее. Если выявлена угроза рака молочной железы, нужно проводить МРТ груди с 25 лет каждые полгода, возможно назначение специальных лекарственных препаратов для профилактики. Женщинам с высоким риском после рождения детей стоит задуматься о мастэктомии или об овариэктомии.
Чем может быть полезно фармакогенетическое тестирование, которое успешно выполняют в Москве?
В. И.: Основная задача фармагенетики — показать эффективность лекарств, которые могут вызывать у разных людей разный эффект в силу особенностей генома. Поэтому, прежде чем принимать лекарство, есть смысл провести ДНК-тест, по результатам которого врач увидит, что, например, варфарин, который следует назначить пациенту, в стандартной дозировке может привести к внутреннему кровотечению, и снизит дозу. Или, наоборот, в стандартной дозировке варфарин вообще никакого действия не даст и не снизит риск тромбообразования, следовательно, дозу нужно увеличить. В США в инструкции к порядка 200 препаратам прописано, с каким генетическим маркером какая дозировка показана, а с каким вообще нельзя принимать препарат. К сожалению, в России пока такой подход к назначению и приему лекарств применяется нечасто.
Когда лучше сделать тест на эффективность к лекарствам, когда уже врач прописал кучу рецептов, или пока ничего, кроме сезонных простуд, не беспокоит?
В. И.: Это неважно, потому что результат не меняется в течение жизни и не зависит от разных заболеваний. Можно сделать тест в момент рождения на будущее. Если вдруг случится болезнь, просто обращаетесь к своему ДНК-тесту, смотрите, какие препараты для вас эффективны, и начинаете их принимать. Но также можно сделать исследование, когда уже диагностировано заболевание. Тест покрывает порядка 180 действующих веществ — это 80 % препаратов, которые продаются в аптеках, кроме гомеопатии.
Во многих серьезных клиниках эстетической медицины все активнее предлагают ДНК-тест, чтобы понять эффективность той или иной процедуры. Насколько полезна такая практика?
В. И.: Если мы говорим про правильные генетические тесты, то их нужно делать в том случае, если процедура нацелена на долгий результат. И гентест может сказать, что та или иная процедура будет неэффективна или, наоборот, даст отличный результат. Пациент, получив результаты теста, может отказаться от процедуры или согласиться на альтернативный вариант. Тут весь вопрос в честном отношении к клиенту и желании строить с ним долгосрочные отношения.
Важность ДНК-тестов, связанных со здоровьем, очевидна. Еще хочется узнать подробности о тестах, которые могут прогнозировать карьеру в спорте. Как это генетик может разглядеть?
В. И.: Вот простой пример. Чтобы стать успешным спринтером, кроме того, что нужны две руки и две ноги, необходимо уметь очень быстро бегать на короткие дистанции. А чтобы прибежать первым, мышцы должны быстро сокращаться, для этого они должны иметь определенное строение с преобладанием быстрых мышечных волокон. Уточняю, мышцы состоят из двух типов волокон — быстрых (они быстро сокращаются и быстро устают) и медленных, которые медленно сокращаются и медленнее устают. Поскольку соотношение быстрых и медленных волокон трансформируются вариантами в двух разных генах, то можно сделать ДНК-тест и сказать, каково соотношение быстрых и медленных мышечных волокон преобладает у человека. Зная, что доминируют быстрые волокна, не стоит отправлять ребенка на марафон, достичь высокого результата ему будет трудно. Но при этом важно понимать, что ДНК-тест лишь подсказывает, какие изначально заложены предрасположенности, а дальше эти возможности можно развивать. Без усилий и тренировок глупо рассчитывать на олимпийское золото.
Наших олимпийцев тоже стоило бы проверять на предрасположенность к спорту…
В. И.: Так генетические тесты и вышли из спорта высоких достижений. Изначально, когда они были очень дорогими, применялись только для элитных спортсменов, сейчас практически все олимпийские спортсмены их проходят. Гентест позволяет понять, в чем может быть недостаток и на что нужно обратить внимание, чтобы улучшить результат. К примеру, в Китае — это огромная машина, которая начинает работать со школы олимпийского резерва. Те, кто не имеют генетической предрасположенности, им гораздо труднее пройти выше. Сейчас и наш Мосгорспорт дает рекомендации по выбору спортивной секции для детей на основе генетического теста.
В самом деле, может, ребенку вообще не в спорт, а в музыку… Кстати, с помощью генетического теста можно распознать будущиго Дениса Мацуева или Дмитрия Хворостовского?
В. И.: В музыке не так все просто. Если в спорте мы хорошо понимаем, за что отвечают гены, то понять, что такое музыкальный слух, пока не можем. Было проведено сравнительное исследование людей с абсолютным слухом и людей, у которых абсолютного слуха не было, и были выявлены генетические маркеры, которые их отличают. Такие исследования были проведены и для предпринимателей. Обнаружив у ребенка тот или иной ген, можно предположить, что он способен к музыке или у него все получится в бизнесе. Но ученые пока никак не могут объяснить, как это работает, как именно гены предрасполагают к какому-то таланту.
Пока генетики выясняют, какие гены отвечают за талант, расскажите нам, какие гены отвечают за родство и правда ли, что с помощью ДНК-теста можно найти родственников аж до десятого колена?
В. И.: Мы можем рассказать о родстве по материнской или отцовской линии не только до десятого колена, но и до выхода человека из Африки, это было порядка 150 000 лет назад.
А мы все вышли из Африки?
В. И.: Доминирующая теория в генетике — человек произошел от обезьяны, а место его рождения — Африка. ДНК-тест включает исследование 3356 генетических маркеров Y-хромосом. Есть множество археологических находок разных эпох, которые были исследованы генетиками, и все они хранятся в едином банке. Обнаружив, что у конкретного человека набор мутаций в Y-хромосоме совпадает с археологической находкой, к примеру, на территории Иерусалима, которой 50 000 лет, можно сказать, что это его далекий предок по отцовской линии. Это что касается далекого родства. Близкое родство генетики определяют до 12-го поколения.
Но как это вам удается?
В. И.: Мы берем геномы двух людей, ищем совпадающие участки ДНК. Чем больше таких участков, тем в более близком родстве состоят люди. У отца и сына ДНК будет совпадать на 50 %, у дедушки и внука — на 25 %. Соответственно, если мы выявляем десять совпадения ДНК, можем предположить, что они родственники в десятом поколении. Это сложные алгоритмы.
Где учат всем генетическим премудростям у нас, в России?
В. И.: Учат мало где. Если говорить про генетику как науку, то единственное место, на мой взгляд, где дают глубокие и качественные знания, — это биологический факультет и факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ. В Первом и Втором меде готовят врачей-генетиков, но не очень много.
В России не больше 1000 врачей-генетиков, многие из них — в возрасте. Но есть направления, в которых ученые из России успешно конкурируют с лучшими научными школами. К примеру, в биоинформатике.
У нас в Genotek работает лучший биоинформатик в мире, в этом году он выиграл международную олимпиаду по биоинформатике. Но вот в таких масштабных проектах, как расшифровка генома своих жителей, мы очень сильно отстаем и с точки общего финансирования, и с точки зрения эффективности затрат.
У нас тратят деньги сначала на закупку оборудования, а потом на закупку реагентов. Хотя во всем мире это делается наоборот — оборудование в собственности геномных центров, а государство у них размещает заказы на секвенирование.
Насколько наша генетика зависит от импортных поставок, оборудования и реагентов?
В. И.: На сто процентов! И не только мы, любая страна зависит от зарубежных поставок.
Рынок генетики небольшой, но при этом количество инвестиций, которое нужно вложить, чтобы создать новую технологию, огромное.
В целом компаний, которые производят оборудование, не очень много.
В России пока ничего такого нет и вряд ли появится в ближайшие пару лет.
Что будет с российской генетикой в случае зарубежных санкций?
В. И.: Либо она уедет из России, как это случилось в 90-х годах, либо переквалифицируется и будет заниматься не генетикой, а чем-то еще.
Цена генетического теста
ДНК-тесты бывают более подробные или узкие, нацеленные на исследование одного-двух конкретных маркеров или исследование сотни тысяч генетических вариантов. От этого зависит и цена. Тематический тест «Здоровье и долголетие», к примеру, в Genotek стоит 19 990 ₽, тесты «Планирование детей», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия», «Эффективность лекарств» — 4 990 ₽.
