Онлайн — журнал здоровья Здоровье и медицина Определение полигенных показателей риска (ППР), отражающих генетическую предрасположенность к развитию эпилепсии, способно помочь при постановке диагноза, особенно при единичных приступах неясной этиологии. Получение генетических данных сразу после приступа позволяет раньше начать лечение, считают исследователи.
Исследователи из Финляндии предположили, что ППР можно использовать для постановки диагноза у пациентов с единичным эпилептическим приступом. Результаты испытания представлены на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека ESHG-21.
| Эпилепсия затрагивает примерно 1% людей по всему миру, однако в клинической практике примерно в четверти случаев диагноз изначально ставится неверно. Последние исследования показали, что часто у пациентов с эпилепсией повышены полигенные показатели риска, отражающие генетическую предрасположенность к развитию заболевания. |
ППР определяли у 9660 пациентов с эпилепсией в возрасте от нескольких месяцев до 90 лет и сравнивали с показателями контрольной группы, куда входили здоровые люди. Как и ожидалось, в группе больных эпилепсией полигенетический риск развития заболевания был выше.
Были изучены также показатели участников со случаями судорог неизвестной этиологии. Некоторым из них впоследствии был поставлен диагноз эпилепсии. Генетический риск у таких пациентов был существенно выше в сравнении с теми, у кого причина единственного приступа осталась неясной.
Влияние генетических факторов у участников до 40 лет было более выраженным, чем у людей старшего возраста. Оно оказалось особенно высоким при миоклонических приступах у подростков. Требуются дополнительные исследования с большим числом участников.
Авторы исследования полагают, что в дальнейшем генетические показатели риска можно использовать в качестве биомаркеров эпилепсии. Это будет полезным дополнением к существующим методам диагностики, включая ЭЭГ, поскольку при эпилепсии изменения на ЭЭГ у половины пациентов отсутствуют. Определение ППР используется при многих других заболеваниях, и желательно, чтобы в будущем это стало стандартной процедурой, поскольку получение генетических данных позволит поставить диагноз эпилепсии сразу после приступа и раньше начать лечение.